小李（化名）的姐姐大約在半年前因結(jié)腸癌離世,，母親也是因為結(jié)腸癌離世,。近日，33歲的小李因大便不成形,、大便次數(shù)增多,、肚臍周圍隱隱作痛,，前往自貢市第一人民醫(yī)院消化內(nèi)科就診,。聽了小李自述的家族病史和癥狀，醫(yī)生的弦緊繃了起來,，建議他盡快進行結(jié)腸鏡檢查,。

小李的檢查結(jié)果不容樂觀，在全結(jié)腸,、直腸廣泛分布著大小不等的數(shù)百枚息肉,，有的為“黃豆”大小，有的已有“葡萄”大小,。

小李這樣家族性的疾病叫做“家族性腺瘤性息肉?。‵AP）”，具有遺傳性,，且癌變風(fēng)險極高,。家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種常染色體顯性遺傳病,，一般在青少年時期就已經(jīng)出現(xiàn),。腸道內(nèi)的息肉數(shù)量和體積隨著年齡增長而逐漸增大、增多,，腸道內(nèi)部和其他癥狀會逐漸明顯,、加重，出現(xiàn)腹部不適,、腹痛,、大便帶血或帶黏液、大便次數(shù)增多等癥狀,，可并發(fā)骨瘤,、牙齒異常、先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大,、皮膚或軟組織病變等,。可怕的是,，如果放任不進行治療,，F(xiàn)AP患者幾乎都會發(fā)生癌變。

預(yù)防性手術(shù)治療是治療該病的最佳方法,，早期接受預(yù)防性手術(shù)的患者通常有更好的預(yù)后,。因此，建議該類患者在成年后就可以進行手術(shù),，一是此時的身體機能比較好恢復(fù)得快,，二是降低了癌變的風(fēng)險。

對于腺瘤尚未發(fā)生癌且不愿接受全結(jié)腸切除的患者，可選擇內(nèi)鏡下息肉切除術(shù),，但術(shù)后需嚴密隨訪觀察,，至少1年復(fù)查1次結(jié)腸鏡。早期篩查,、定期監(jiān)測和密切隨訪對于早期診斷,、干預(yù)和治療FAP至關(guān)重要?。FAP患者建議應(yīng)每年行全結(jié)腸鏡檢查,。典型FAP患者的后代從10至11歲起接受結(jié)腸鏡篩查,，每1至2年行一次結(jié)腸鏡，并且盡早進行相關(guān)基因檢測,，及早敲響警鐘,。

同樣是家族癌受害者的還有小張（化名）。近日,，小張來醫(yī)院就診前1周左右出現(xiàn)拉血,、肛門墜脹、下腹部隱隱作痛,，經(jīng)檢查確,，小張的病因確診為直腸癌伴淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，做了直腸癌根治術(shù)的他現(xiàn)在恢復(fù)良好,。小張告訴醫(yī)生,，他的媽媽在2年前也診斷出患有直腸癌，母親患病后,，他自己也沒有引起警惕,，未做過腸鏡的相關(guān)檢查，就算到了大便偶爾會帶有血,，也沒有引起重視,。

直腸癌是消化道常見的惡性腫瘤之一。大部分直腸癌是具有遺傳傾向的,。如果家族中有直腸癌患者,，尤其是直系親屬，那其他家庭成員患直腸癌的風(fēng)險相對較高,。不過需要注意的是,，即使存在遺傳因素,，也不意味著一定會患直腸癌,，遺傳因素只是增加了患病的風(fēng)險，日常生活,、飲食習(xí)慣等因素也起著重要的作用,。建議有家族病史的人群應(yīng)每年做一次腸鏡檢查和糞便檢查，及早發(fā)現(xiàn)、及早治療,。

直腸癌早期一般無明顯癥狀,，但直腸癌早期發(fā)現(xiàn)可以手術(shù)切除腫瘤，大部分患者可以得到很好的恢復(fù),。如果是中晚期直腸癌不僅要做手術(shù),，還需要配合放射治療、化學(xué)治療,、靶向治療等,，相比早期就進行治療，晚期治療的恢復(fù)效果要差一些,。(王佳麗 張碧)

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