新華社北京2月27日電（記者李恒,、徐鵬航）不久前，中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院兒科血液腫瘤中心收治了一名以“反復(fù)發(fā)熱,、難治性貧血,、生長發(fā)育落后”為臨床表現(xiàn)的2歲女童,。患者住院后,，醫(yī)生結(jié)合骨髓細(xì)胞學(xué)與線粒體基因檢查確診其患上了罕見病——“皮爾遜綜合征”,。

“皮爾遜綜合征是一種由線粒體DNA缺失引發(fā)的原發(fā)性線粒體病，發(fā)病率約為百萬分之一,。它像一道隱形的裂縫,，悄然侵襲患者的血液系統(tǒng)、胰腺及多個器官,，多數(shù)患兒在出生后6個月內(nèi)發(fā)病,，該疾病被稱為‘生命最初的生存挑戰(zhàn)’?！敝心洗髮W(xué)湘雅二醫(yī)院兒科主任醫(yī)師文川介紹,，皮爾遜綜合征目前尚未進(jìn)入我國罕見病目錄。

出現(xiàn)哪些癥狀要警惕是否得了皮爾遜綜合征,？文川介紹,，患兒初期常表現(xiàn)為不同程度的貧血，需要頻繁輸血來維持生命,。同時,，還可能伴有全血細(xì)胞減少，增加感染風(fēng)險,；部分患兒還會出現(xiàn)胰腺功能不全,，導(dǎo)致腹瀉,、營養(yǎng)不良。此外,，代謝紊亂,、生長發(fā)育遲緩也是該病的典型癥狀。

“由于癥狀復(fù)雜多變,，皮爾遜綜合征常被誤診為普通貧血或感染,，確診依賴于骨髓細(xì)胞學(xué)檢查和線粒體DNA分析?！蔽拇ㄕf,。

北京協(xié)和醫(yī)院兒科副主任馬明圣表示，目前皮爾遜綜合征尚無根治方法,，通過輸血,、補充胰酶和對癥支持等治療手段，在一定程度上能緩解患兒病情,。

2月28日是第18個國際罕見病日,，今年的主題是“不止罕見”，旨在進(jìn)一步提高大眾對罕見病的關(guān)注和認(rèn)知,，推進(jìn)罕見病科普宣教,，促進(jìn)罕見遺傳病的篩查、診斷及預(yù)防,，提高患者生存質(zhì)量,。在眾多罕見病中，皮爾遜綜合征全球報告病例不超過150例,，因其復(fù)雜性和對嬰幼兒的致命威脅,，亟需更多認(rèn)知與行動。

編輯：金艷

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